10 Ecocardio fetale

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L’ECOCARDIOGRAFIA FETALE

Cos'è

L'ecocardiografia fetale è un esame che consente di studiare l'anatomia e la funzionalità cardiaca del bambino quando si trova ancora nel grembo materno.

Quest'indagine viene eseguita nel secondo trimestre di gravidanza allo scopo di individuare le malformazioni e le patologie congenite a carico del cuore e dei grandi vasi.

Perché si esegue?

L'ecocardiografia non rientra nei controlli di routine, ma viene indicata dal ginecologo quando sono presenti particolari rischi fetali o materni (cioè sospetto di cardiopatia congenita all'esame di primo livello o malattie della gestante pregresse o in atto).
Le principali indicazioni all'esecuzione dell'esame sono:

cardiopatie fetali riscontrate all'ecografia morfologica;
patologie materne (diabete, malattie autoimmuni o infezioni contratte in gravidanza);
precedente figlio o familiare affetto da cardiopatie congenite;
esposizione a sostanze e/o farmaci teratogeni (anticonvulsivanti, alcool, litio ecc.);
anomalie cromosomiche e malformazioni fetali extra-cardiache;
translucenza nucale aumentata nel primo trimestre;
gravidanza gemellare monocoriale.

L'indicazione all'esame si può basare anche su fattori di rischio materni:

familiarità per cardiopatie congenite (esistenza di precedenti nati affetti o conclamata malformazione cardiaca in uno dei due genitori);
malattie ereditarie e sindromi genetiche associate a cardiopatia congenita;
infezioni contratte durante la gravidanza (toxoplasmosi, rosolia, cytomegalovirus, parvovirus B19, coxsackie ecc.);
malattia metabolica pregressa rispetto alla gravidanza (diabete insulino-dipendente, fenilchetonuria ecc.);
patologie autoimmuni (es. lupus eritematosus sistemico e sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi);
assunzione di farmaci o esposizione ad agenti teratogeni

Quando si esegue?

In genere, l'ecocardiografia fetale si esegue dopo l'ecografia morfologica, quando occorre controllare l'anatomia del muscolo cardiaco del bambino e rilevare la presenza di una cardiopatia congenita.
Nei casi in cui le indicazioni materne o fetali siano precoci, l'esame può essere eseguito a partire dalla 16a settimana di gestazione, anche se non viene garantita una diagnosi certa e affidabile, per il livello di sviluppo e per la conformazione del feto. Per avere una maggiore accuratezza diagnostica (pari a circa il 90%), è consigliabile attendere fino alla 20a-22a settimana di gravidanza. Una volta giunte le 20 settimane di gestazione, invece, l'approfondimento può essere eseguito in qualsiasi momento qualora ce ne fosse la necessità.
In presenza di cardiopatie congenite complesse, il medico può indicare di ripetere l'esame una volta al mese e di anticipare il parto in caso di comparsa di segni di scompenso cardiaco fetale.

Come si esegue

L'ecocardiografia fetale viene eseguita mediante approccio transaddominale: la sonda ecocardiografica viene appoggiata sull'addome della madre e viene eseguita una prima valutazione anatomica del cuore del bambino in bidimensionale, seguita da uno studio funzionale.

Da chi viene eseguito?

L'esame viene eseguito da operatori specializzati che, nel corso della loro formazione professionale, hanno acquisito un'esperienza specifica sulla fisiopatologia delle varie malformazioni fetali e sulla loro identificazione ecografica. Nell'interpretazione dei reperti, invece, devono essere coinvolti il ginecologo e il cardiologo pediatra.

In caso di riscontro di una cardiopatia congenita, è indicato un approfondimento diagnostico e un colloquio informativo adeguato con la futura mamma.

Quanto dura?

La durata dell'esame è variabile: di norma, per l'acquisizione delle immagini ecografiche in diverse proiezioni occorrono almeno 30-35 minuti, in quanto è necessario studiare dettagliatamente tutte le componenti del cuore del feto in modo approfondito.

Cosa riporta il referto?

Nel referto dell'ecocardiografia fetale, è riportata la descrizione anatomica (normale o patologica) e la conclusione diagnostica, con l'eventuale documentazione iconografica allegata.

Preparazione

L'ecocardiografia fetale non prevede alcuna particolare norma di preparazione da parte della gestante. Alla paziente, di solito, viene raccomandato di portare con sé la documentazione relativa agli esami precedenti per la valutazione comparativa dei referti.

Accuratezza

L'ecocardiografia fetale identifica circa l'80-90% delle cardiopatie congenite.
Al valore finale dell'accuratezza diagnostica generale contribuiscono in maniera determinante alcune variabili relative alla tecnica d'esame, tra cui:

spessore del pannicolo adiposo materno;
quantità di liquido amniotico;
posizione del feto.

Inoltre, occorre tenere presente che:

alcuni difetti del setto interventricolare (specialmente muscolari) sono poco visibili agli ultrasuoni, per limite di risoluzione degli apparati strumentali;
la circolazione fetale in utero è fisiologicamente diversa da quella post-natale; ciò rende impossibile la diagnosi di alcune condizioni (come quella del dotto arterioso pervio) e difficile quella di difetto inter-atriale;
in alcuni casi, il difetto è evolutivo, cioè il quadro peggiora nel tempo e può rendersi evidente solo nel terzo trimestre; per questo motivo, alcune malformazioni risultano visibili solo nel terzo trimestre (come accade nel caso, ad esempio, di stenosi delle valvole semilunari e coartazione aortica).

In qualche caso, può accadere che la diagnosi in utero di alcune anomalie non venga confermata alla nascita: ad esempio, un piccolo difetto interventricolare presente precocemente in gravidanza può risolversi in modo spontaneo durante la vita fetale.

Controindicazioni

L'ecocardiografia fetale non è, di norma, un esame doloroso o pericoloso per la futura mamma e non produce effetti nocivi sul feto, anche nel lungo termine.